四是加强罕见病科普，让罕见病在群众的认知中不罕见。

这是因为东岳掌握了氢能燃料电池汽车的关键核心技术质子交换膜。在京津冀、上海、广东三大示范城市群中，淄博是唯一同时入选的合作城市，东岳集团又是唯一同时入选的企业。

山东东岳未来氢能材料股份有限公司副总经理王振华说。如果说齐鲁储能谷是在无中生有地招引构建产业链条，那么位于桓台县已见雏形的中国膜谷则是在锦上添花地培厚拉长产业链条。其中，北京卫蓝100GWH固态锂电池项目，是国内安全系数最高、能量密度最大的电池技术产业化项目，将实现当年签约、当年建设、当年投产。它被称为氢燃料电池芯片，是这一产业链条上不可或缺的一环。齐鲁储能谷内目前多点开花，已引进的总投资655亿元的15个高端产业项目，将合力打造成为国内链条最长、最齐全、最高端的储能、光伏、风能新能源产业链，力争5年左右产值达到2100亿元，形成新能源制造业产业集群。

作为此次淄博发起春季攻势的主会场，齐鲁储能谷抢抓国家双碳战略产业风口，已汇集了华能、华为、北京卫蓝等行业头部企业，按照构建全产业链生态定向投资建设。项目从洽谈到签约再到开工，前后用时不到100天。其次是医疗资源分布不均、专业人才匮乏等问题进一步制约了罕见病的治疗。

三是建立多层次的医疗保障制度，切实减轻罕见病患者负担。无特效药、药价昂贵、药品覆盖率低、部分地区诊疗水平有限、罕见病专业人才不足等原因，成为横亘在罕见病治疗上的一座座大山。根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病。脊髓性肌萎缩症仅是目前确认的7000多种罕见病之一

李秀花说，她所在的病友群中有几百人，几乎都是患儿的家长。无特效药、药价昂贵、药品覆盖率低、部分地区诊疗水平有限、罕见病专业人才不足等原因，成为横亘在罕见病治疗上的一座座大山。

多位受访专家指出，罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科。而在今年，中国国家药监局药品审评中心的公示中显示，索伐瑞韦(Zolgensma)在中国递交的药物临床试验申请已获得临床试验默示许可。例如，治疗罕见病药物可享受税收减免，减免金额上限为该药品相关临床试验费用的50%。在没有人搀扶的情况下，李佳树能够保持一段时间后背挺直坐姿。

2018年，国家卫健委、科技部等五部委联合发布《第一批罕见病名录》，共涉及罕见病121种，为中国医疗机构开展罕见病预防、筛查、诊断、治疗和康复，以及相关科技研发、社会保障、慈善救助政策提供参考和依据。今年进入医保目录的74种新药中，除了广受关注的诺西那生钠注射液，用于治疗罕见病法布雷病的药物阿加糖酶α注射用浓溶液，也一同纳入医保。首先是罕见病在确诊环节存在难度。与此同时，罕见病药品的临床试验还有样本量小、异质性大、难招募等特点，这使得在临床试验的任何一个阶段，筛查和随机入组失败率都明显更高。

记者了解到，由于近两年全国各地纷纷推出城市定制补充商业险，一些地区的脊髓性肌萎缩症患者治疗时，费用在医保基础上进行了二次报销，个人负担进一步减轻。在康复一段时间后，与李佳树年龄相仿的孩子，都有了上学的可能，这让家庭的幸福感大幅提升。

由于罕见病新药开发难度大、单病种患病人数少、药品用量小、市场规模不确定，国内企业的研发和生产缺乏积极性。2022年跨年夜，山东枣庄4岁的脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿李佳树收到了一份来之不易的新年礼物——顺利注射靶向治疗药物诺西那生钠，成为该药纳入医保后全国首个注射者。

完成注射后，李佳树母亲李秀花喜极而泣。诺西那生钠注射液是中国首个获批治疗脊髓性肌萎缩症的进口药物。天价救命药纳入医保，患者家庭幸福感大幅提升脊髓性肌萎缩症以脊髓和下脑干中运动神经元变性、丢失为特征，是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病。由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，罕见病往往被称为医学的孤儿。中华医学会儿科学分会副主委罗小平指出，在医疗资源发达省份的部分三甲医院，建立的罕见病诊疗中心诊疗水平已经与欧美国家相当，这一模式需要在更多省份推广。根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病。

北京大学第一医院教授、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁表示，以黏多糖贮积症II型(MPSII)为例，患者确诊普遍面临多次辗转，有人甚至超过50次，从开始就诊到确诊差不多要五六年时间。为罕见病新药开辟审批绿色通道，药物获得上市批准后享有一定期限的市场独占期等激励政策。

2019年诺西那生钠注射液被批准进入中国市场时，病友群内一度沸腾，大家讨论非常踊跃，当时感觉我们的孩子终于有救了。同时，通过对罕见病药品谈判准入，罕见病用药价格大幅降低。

种类繁多、临床表现复杂多样导致确诊难，是罕见病诊断和治疗面临的首要难题。即便相关疾病没有特别有效的药物，但经多个领域专家会诊后能尽快确诊，并采取一定的康复措施，患者和家属也不需要再花钱费力、盲目求医。

专家认为，从药物研发的角度来说，罕见病患者基数少、研发投入回报极低，导致医药企业在罕见病药物研发方面动力不足。此外，即便是脊髓性肌萎缩症这类已纳入医保药物能够治疗的疾病，患者也有期盼。甚至有的罕见病患者，用了二三十年才确诊。目前，李佳树已经完成了四针注射，病情逐渐有了好转。

山东大学齐鲁医院成立了罕见病诊治中心，已经对多位罕见病患者实施了救治，尤其是多学科、多部门共同参与的模式取得了良好效果。一是鼓励各地尽快建立罕见病诊疗中心，形成多学科参与的诊疗体系。

在针对罕见病知识的科普上，未来还需要做大量普及性工作。多位专家建议，仅靠单方力量解决罕见病的医疗保障仍然不够，未来需要在医疗体系建设、医药研发、科研激励、疾病防治宣传等多渠道共同发力，让一系列政策形成合力，才能为更多罕见病患者兜底。

李秀花告诉记者，让她印象深刻的是，当得知每针价格70万元时，热闹的微信群一下子变得沉寂了，很长一段时间内，群里没有人说话。中国罕见病联盟的数据显示，中国罕见病患者人数已达2000多万，每年新增患者超20万。

患者第一年需要注射6次药物，从第二年开始每4个月需注射1针。有家欢喜有家忧，罕见病群体尚有多种期盼记者了解到，自2018年成立以来，国家医疗保障局每年一次动态调整医保药品目录，罕见病用药也在调入之列。赵玉英说，在罕见病中有近80%是遗传病，但大多数病人都谈遗传色变，相关知识的普及，以及遗传咨询、高危家族产前筛查和优生优育的宣教工作在一些农村地区容易出现疏漏。法布雷病的发病概率仅有1/47600到1/117000，在中国确诊患者约几百人，此前使用该药治疗的年度费用也在百万元以上。

然而，脊髓性肌萎缩症、法布雷病仅仅是7000多种罕见病中的两种，目前中国所有罕见病患者人数已达2000多万，每年新增患者超20万。多位药企负责人向记者表示，罕见病药物与肿瘤药物的研发时间、成本相差不大，但罕见病药物面对的市场小，国内药企的研发意愿比较低。

目前该药已经在全球近40个国家和地区获批上市。脊髓性肌萎缩症仅是目前确认的7000多种罕见病之一。

四是加强罕见病科普，让罕见病在群众的认知中不罕见。而MPSII导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期确诊，给予及时的治疗，可以阻止和延缓疾病进程，避免严重并发症的出现。